Instruments de la physique au service de la biologie et de la médecine
Sept chercheurs présentent des applications récentes en médecine et biologie de techniques mises au point au départ dans le domaine de la physique. Sigrid Avrillier (Laboratoire de physique des lasers, Villetaneuse) décrit un capteur laser qui permet de mesurer les propriétés d'oxygénation des tissus. Le principe de l'appareil repose sur l'analyse de la réflexion d'un rayon laser par un tissu biologique : lorsque le laser entre en contact avec la peau, on observe une tache de couleur due à la réémission de lumière par le tissu. Philippe Lanièce (Institut de physique nucléaire, Orsay) présente le système de tomographie gamma haute résolution TOHR. TOHR est utilisé pour obtenir une image du cerveau d'un petit animal (ici un rat). Le marqueur radioactif utilisé est le technétium. Pascal Laugier (Laboratoire d'imagerie paramétrique, Faculté de médecine de Paris) étudie l'utilisation des ultrasons en imagerie médicale. Un test basé sur l'analyse d'une image du calcanéum, un os du talon, a été mis au point pour mesurer l'évolution de l'ostéoporose. Bernard Renault (Laboratoire Neurosciences cognitives et imagerie cérébrale, hôpital de la Pitié Salpétrière de Paris) utilise la magnéto-encéphalographie et l'électro-encéphalographie pour localiser les zones d'activité du cerveau et les relier aux gestes du patient. Les zones activées sont visualisées par des gradients de couleur sur les images de la tête. L'intérêt de la magnéto-encéphalographie est sa résolution temporelle exceptionnelle (de l'ordre du millième de seconde). Mathias Fink (Laboratoire Ondes et acoustique, Ecole supérieure de physique et de chimie industrielle de Paris) est un spécialiste de la propagation des ultrasons. Il présente d'abord un détecteur d'ultrasons à très haute fréquence qui permet de visualiser les ondes de cisaillement dans les tissus et de différencier ceux-ci en fonction de leur dureté (détection de nodules plus durs que les tissus mous qui les entourent). Est ensuite décrite une technique de correction du front d'onde qui permet d'éliminer les effets de distorsion engendrés par les os du crâne dans l'échographie cérébrale. Jacques Bittoun (Unité de recherche en résonance magnétique médicale, hôpital du Kremlin Bicêtre) utilise l'IRM pour étudier les fonctions cardiaques et pulmonaires. L'air qui remplit les poumons étant insensible à la RMN, il faut utiliser de l'hélium hyperpolarisé, inoffensif pour l'être humain. L'IRM cardiaque permet de visualiser la vitesse et l'accélération du sang dans l'aorte. Didier Chatenay (Laboratoire de dynamique des fluides complexes, Strasbourg) s'intéresse à la structure de l'ARN. Une "pince optique" (laser) permet de manipuler une molécule d'ARN pour mesurer à l'aide de la microscopie par ondes évanescentes le repliement lors de la transcription. Le repliement est également étudié par simulation numérique.
Générique
Auteur, réalisateur : Olivier Blond Producteur : CNRS Audiovisuel Diffusion : CNRS Diffusion Copyright CNRS 2001

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Paris, 9 février 2012

De nouveaux résultats soulignent l'importance des gènes synaptiques dans l'autisme
L'autisme, nommé grande cause nationale, sera un sujet d'actualité en France pendant toute l'année 2012. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une étude, publiée le 9 février 2012 dans Public Library of Science - Genetics, démontre que des mutations génétiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie. Ces nouveaux résultats confirment l'origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. Ils sont le fruit d'une collaboration entre des chercheurs de l'Institut Pasteur, du CNRS, de l'Inserm, et de l'AP-HP, avec l'université Paris Diderot, l'hôpital Robert Debré (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Suède), l'université d'Ulm (Allemagne), le Centre National de Génotypage du CEA, et la Fondation FondaMental.
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe hétérogène de maladies du développement neurologique dont les origines génétiques sont mal connues. Des mutations dans plus d'une centaine de gènes ont déjà été associées aux TSA, mais il est difficile d'évaluer leurs rôles précis dans les fonctions neurales et de hiérarchiser leur importance relative. Les analyses génétiques menées à l'institut Pasteur ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations dans le gène SHANK2, allant jusqu'à la perte totale d'une copie du gène SHANK2 chez certains patients. Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.

Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. D'autre part, des analyses plus fines réalisées sur les 3 patients chez qui une copie de ce gène manquait, ont mis en évidence d'autres anomalies chromosomiques, rares, mais déjà associées à d'autres maladies neuropsychiatriques.

"L'ensemble de ces résultats souligne l'importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique," explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l'unité Institut Pasteur-CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives. "D'autre part, ils pointent vers l'existence de gènes modificateurs qui pourraient moduler les symptômes que nous regroupons sous le nom de TSA."

Ces résultats représentent une confirmation importante du rôle des mutations génétiques dans le déclenchement et l'évolution de l'autisme. Des analyses plus approfondies seront nécessaires pour décrire plus précisément le rôle de ces altérations ainsi que leurs interactions.

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Les gènes de l'obésité

L'obésité est associée à différentes situations dont la plus connue est le diabète. Cependant si en France, la moitié des diabétiques sont obèses, il n'y a parmi les obèses français qu'un diabétique sur dix. Un des risques important de l'obésité est l'hypertension qui touche 42 % des obèses et les maladies coronariennes, qui en touchent 8,5% avec risque accru d'infarctus. Aux risques concernant le sujet obèse, il faut ajouter le coût de la maladie. En France, le coût annuel direct de l'obésité de l'adulte, (prise en charge de l'obésité et des maladies qui lui sont liées telles l'hypertension et le diabète...) est estimé à 4,2 milliards de francs. De plus l'obésité de l'enfant est de plus en plus fréquente. En France 1 enfant sur 6 est trop gros. Aux Etats Unis, l'obésité touche le quart des enfants et adolescents sont trop gros, deux fois plus qu'il y a trente ans.

De nos trente mille gènes, lesquels sont à risque pour l'obésité ? Où trouver les nucléotides mutés au sein des trois milliards de nucléotides de notre ADN ? Philippe Froguel les découvre, à l'aide d'une analyse automatisée faite à partir de familles sélectionnées et cherche à déterminer le mécanisme de leur fonctionnement dans la genèse de la maladie.

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L'imagerie médicale par résonance magnétique

Le Phénomène de Résonance Magnétique Nucléaire (RMN) découvert en 1946 est relatif aux propriétés magnétiques des noyaux des atomes. En médecine, il a donné naissance à l'Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) qui constitue une des avancées les plus importantes de l'histoire de la médecine. L'IRM permet d'obtenir des images anatomiques du corps humain avec une finesse inégalée, sans avoir recours à des radiations ionisantes ou à l'injection de traceurs radioactifs. L'examen par IRM est indolore et peut être répété sans danger. La Spectrométrie de Résonance Magnétique (SRM) est une autre application du phénomène de résonance magnétique dans l'exploration du corps humain. La SRM qui connaît à présent un développement très rapide, analyse et visualise les réactions chimiques qui se produisent dans les tissus et les organes sans avoir à faire de prélèvements (biopsies). On obtient par SRM des images métaboliques du cerveau et de certains autres organes dont les anomalies éventuelles permettent de diagnostiquer de façon très précoce de nombreuses maladies et de quantifier l'effet des médicaments. Une application en plein développement concerne l'angiographie par résonance magnétique (ARM) qui permet la visualisation des vaisseaux de façon non invasive. Enfin, le fonctionnement du cerveau lorsqu'il gère des tâches motrices ou sensorielles peut être suivi par les nouvelles techniques de l'IRM fonctionnelle qui sont basées sur les variations du débit et de l'oxygénation du sang dans le tissu cérébral. Ces différentes modalités de l'Imagerie Médicale par Résonance Magnétique seront illustrées dans leurs applications à l'exploration du cerveau de l'homme.

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