Génétique, populations et maladies

Gènes, Populations et Maladies : pour aborder ce thème, c'est la vision de la Génétique des populations humaines que j'ai choisie et qui va, à travers quelques exemples de projets de recherche, nous conduire vers la génétique épidémiologique et vers des problématiques de
santé publique.
La Génétique des Populations, en quelques mots ?
Un regard sur l'histoire et la géographie des populations humaines à travers leurs gènes ! C'est notamment à travers le livre de Cavalli-Sforza, Menozzi et Piazza (1994) sur l’histoire et la géographie des gènes humains (1)∗ que cette discipline peut être illustrée. Elle a existé bien avant les apports de la génétique moléculaire. Le message à retenir ? Il est possible, à partir d'études de marqueurs génétiques, tels que groupes sanguins et gènes HLA, de retracer une géographie génétique qui est globalement cohérente avec l'histoire des populations. Mais commençons par quelques définitions (2). Tout d'abord, la Génétique des Populations, c'est l'étude des caractéristiques génétiques des populations, permettant de définir leur structure génétique et de déterminer l'influence de cette
structure génétique sur leur évolution. Deux stratégies, deux approches et deux objectifs sont possibles :
Étudier les populations et utiliser les marqueurs génétiques et leurs polymorphismes pour en savoir plus sur l'histoire d'une population et des migrations qui s’y rapportent ou étudier l'évolution du génome, en utilisant les données sur les populations pour révéler les spécificités d'évolution des marqueurs génétiques au sein du génome. Dans un cas la connaissance de la population est le but de la recherche, dans l’autre la population est le moyen de répondre à des questions de recherche sur le génome.

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La transgenèse et ses applications

La découverte de la structure de l'ADN et du code génétique ainsi que la mise au point des techniques du génie génétique ont logiquement conduit à la modification du patrimoine génétique des cellules et des organismes entiers. Celle-ci est obtenue par le transfert direct de gènes isolés natifs ou modifiés, à l'aide de techniques qui sont adaptées aux différentes espèces concernées. La transgenèse consiste, soit à ajouter une information génétique étrangère, soit à remplacer très précisément un gène endogène par un gène étranger. Ces modifications génétiques sont définitives et elles conduisent à l'obtention de lignées d'animaux ou de plantes transgéniques.

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L'identité génétique

Conférence du 4 janvier 2000 par Antoine Danchin. Deux lois fondamentales régissent la génétique. La première est la conservation de la mémoire. Elle est permise par la structure de la molécule d'ADN, support de l'information génétique. Celle-ci est constituée de deux brins en vis-à-vis utilisant la complémentarité des bases deux à deux. Il est donc possible de recopier l'information en séparant les deux brins pour leur associer à chacun un nouveau brin complémentaire. Cette réplication est indépendante de la signification de l'information recopiée. La seconde loi correspond à l'existence d'un code génétique. Il s'agit d'une règle de correspondant entre deux niveaux, les acides nucléiques et les protéines. Les mécanismes de copie de l'information génétique font des erreurs qui créent des formes non identiques sur lesquelles la sélection exerce un tri passif. Il n'y a pas survie du plus apte mais simplement élimination du moins apte. Le concept de fonction est central. Toute fonction est issue d'une évolution et contrainte par une structure. La genèse des fonctions a lieu de façon opportuniste à partir de moyens préexistants. L'évolution va donc créer de nouvelles fonctions en capturant des structures déjà utilisées pour d'autres fonctions. Le but de tout organisme est d'occuper le plus de place possible. La première solution consiste à se dupliquer. Comme des variants apparaissent il faut ensuite cohabiter avec l'autre. La première réaction est de chercher à l'éliminer. Des sondes, des capteurs ont ainsi été créés pour déterminer si l'autre est identique ou différent de soi-même. Des relais sont ensuite activés jusqu'à la fabrication et la libération dans l'environnement d'une substance ou antibiotique qui puisse tuer l'autre. D'autres interactions entre les organismes peuvent être la coopération, le parasitisme ou la création d'organismes multicellulaires. L'ordre des gènes sur les chromosomes n'est pas innocent. Ainsi, il existe pour les gènes du développement une correspondance entre l'ordre des gènes et la disposition des parties du corps de l'animal qu'ils induisent. L'ordre tête, thorax, abdomen puis queue est ainsi respecté.

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Les mathématiques de l'évolution

L'évolution du vivant, triomphe de la diversité et de la complexité, —aux antipodes, semble-t-il, de l'architecture épurée d'un édifice mathématique. Pourtant, de l'origine des gènes à l'émergence des sociétés humaines, les grandes transitions de l'histoire de la vie inspirent et renouvellent la théorie mathématique des jeux. On découvre des caractéristiques mathématiques universelles au sein de populations dont les organismes au comportement aléatoire interagissent selon des règles simples. Des classes d'équations inédites surgissent de l'étude du partage des ressources par des espèces concurrentes; leurs solutions présentent des propriétés mathématiques nouvelles, qui vont jusqu'à remettre en question notre conception même de la pratique expérimentale. Nous montrerons ainsi comment l'étude de l'évolution du vivant fait naître de nouvelles métaphores mathématiques, et comment le progrès mathématique qui en résulte peut nous aider à mieux comprendre la réalité biologique.

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