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MEDECINE

  Auteur : sylvain Date : 24/03/2013
 

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NEWS

  Auteur : sylvain Date : 24/03/2013
 

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LE NOYEAU ATOMIQUE

  Auteur : sylvain Date : 23/02/2013
 

Paris, 18 juillet 2012

Le noyau atomique : liquide fissile ou molécule vitale ?
Une nouvelle vision unifiant les deux aspects noyau-liquide et noyau-molécule est révélée par une équipe de l'Institut de physique nucléaire d'Orsay (Université Paris-Sud/CNRS) et du CEA, en collaboration avec l'Université de Zagreb. En faisant l'analogie avec les étoiles à neutrons(1), les chercheurs ont mis en évidence, pour la première fois, l'une des conditions nécessaires à la formation, au sein du noyau atomique, de comportements moléculaires. Ces derniers permettent notamment de comprendre la synthèse des éléments indispensables à l'apparition de la vie. Ces travaux sont publiés dans Nature le 19 juillet 2012.
Le noyau atomique est généralement décrit comme une goutte de liquide quantique de l'ordre du millionième de milliardième de mètre de diamètre. Ce comportement de type liquide explique notamment la fission nucléaire, et s'applique préférentiellement aux noyaux lourds, c'est-à-dire ceux contenant beaucoup de nucléons (les neutrons et les protons). En revanche, les noyaux légers(2) peuvent se comporter comme de minuscules « molécules » - ou agrégats - composés de neutrons et de protons à l'échelle du noyau. Cet aspect moléculaire permet de comprendre la synthèse stellaire du carbone-12 ou d'éléments plus lourds, nécessaires à l'apparition de la vie(3).

Jusqu'à présent, les deux visions « noyau-molécule » et « noyau-liquide » co-existaient. Aujourd'hui, une équipe de l'Institut de physique nucléaire d'Orsay (Université Paris-Sud/CNRS) et du CEA, en collaboration avec des chercheurs de l'Université de Zagreb, livre une vision unifiée de ces deux aspects. En résolvant des équations de physique quantique à l'échelle du noyau (et notamment l'équation de Schrödinger), les chercheurs ont démontré que, si un noyau léger peut présenter un comportement de type moléculaire (qui tend vers l'état cristallin), il adopte, lorsqu'il s'alourdit, un comportement de type liquide. Pour établir cette nouvelle théorie, les physiciens se sont inspirés des étoiles à neutrons(1). Plus on s'enfonce à l'intérieur de ces étoiles, plus on passe d'un milieu cristallin à un milieu liquide. Grâce à cette analogie, les physiciens ont identifié un mécanisme de transition de l'état liquide vers l'état cristallin du noyau. Lorsque les interactions entre neutrons et protons ne sont pas assez fortes pour les fixer au sein du noyau, celui-ci est alors dans un état de type liquide quantique où neutrons et protons sont délocalisés. À l'inverse, dans un état cristallin, neutrons et protons seraient fixés à intervalles réguliers dans le noyau. La molécule nucléaire est interprétée comme un état intermédiaire entre le liquide quantique et le cristal. À long terme, il s'agit de comprendre de manière unifiée les différents états du noyau.

DOCUMENT                CNRS              LIEN

 
 
 
 

AUTISME 3

  Auteur : sylvain Date : 02/02/2013
 

Consortium sur l’autisme : Découverte de nouveaux gènes10 juin 2010


CP autisme 10 juin 2010 (116,9 ko)  

 


Cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, présentent les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l’autisme, Autism Genome Project. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 10 juin 2010.
Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de 1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300 individus témoins à l'aide des micropuces ADN à haute résolution. Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme, notamment SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. L’identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.

 

La nouvelle étude de l’Autism Genome Project a également démontré que les sujets atteints d'autisme tendent à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées dans moins d’un pour cent de la population) touchant des gènes que les individus témoins. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme "de novo" car elles apparaissent chez les patients et sont absentes chez leurs parents. Les chercheurs ont remarqué que chez les personnes autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à l’autisme ou aux déficiences intellectuelles.

Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. Les gènes identifiés par cette étude confortent aussi la voie synaptique identifiée par l’équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Université Denis Diderot) et Marion Leboyer (AP-HP, Inserm, Université de Paris-Est-Créteil, Fondation FondaMental). Alors que chacun de ces changements n'est observé que dans une petite partie des cas, l’ensemble de ces variations commence à représenter un pourcentage important de personnes atteintes d’autisme. "L’observation de gènes communs impliqués dans la prédisposition à l’autisme et dans des déficiences intellectuelles soutient l’hypothèse que différents troubles psychiatriques liés au développement du système nerveux partagent certains facteurs de risque génétique." précise Catalina Betancur, chargée de recherche à l’Inserm dans l’unité 952 "Physiopathologie des maladies du système nerveux central" (Inserm/CNRS/UPMC), et dernière auteure de la publication parue dans la revue Nature.

 

 

Autism Genome Project
Démarré en 2002, l’Autism Genome Project rassemble 177 scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, qui ont formé le plus grand consortium sur la génétique de l’autisme. Ce projet est né de la volonté des chercheurs du monde entier de se regrouper pour partager leurs échantillons, leurs données et leur expertise afin de faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme. Cette collaboration, avec un vaste ensemble d’échantillons et une expertise multidisciplinaire, a créé des opportunités qui n’existeraient pas autrement. Aujourd’hui, les chercheurs étudient plus en profondeur les variations rares, ce qui nécessite de plus grands ensembles d’échantillons afin d’identifier davantage de mutations génétiques. La première phase de l’Autism Genome Project, achevée en 2007, avait permis de rassembler la plus grande collection d’ADN sur l’autisme et de mettre en évidence l'importance des "variations du nombre de copies" dans cette pathologie. Ce projet est majoritairement financé par Autism Speaks, une organisation américaine qui soutient la recherche sur l'autisme.
Les équipes françaises
La partie française de cette étude a été pilotée par Catalina Betancur, qui dirige le groupe de recherche sur la Génétique de l'Autisme au sein du Laboratoire de Physiopathologie des maladies du système nerveux central (Inserm, CNRS, UPMC) à Jussieu. Ce travail est le fruit d’une collaboration datant de plus de 10 ans entre l’Institut Pasteur, l’AP-HP et l’Inserm pour chercher à identifier les facteurs de vulnérabilité génétique rencontrées chez les personnes atteintes d’autisme. Ce projet bénéficie, entre autres d’une promotion Inserm (Pôle Recherche Clinique, Institut Santé publique, C07-33). Ce consortium a permis dès 2003 l’identification des toutes premières mutations des gènes impliqués dans la mise en place des synapses dans l’autisme. Les travaux de ce consortium ont été renforcés depuis 2007 par le soutien de la fondation FondaMental, fondation de coopération scientifique créée par le ministère de la Recherche pour accélérer la recherche en psychiatrie.
A propos de l’autisme
L’autisme est un trouble neurobiologique complexe qui affecte la capacité d’une personne à communiquer et à établir des relations sociales. Il s’accompagne fréquemment de comportements répétitifs et d'intérêts restreints. Les troubles autistiques sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 et touchent quatre fois plus de garçons que de filles. Les troubles du développement débutent en général avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques comme le syndrome de l'X fragile ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie génétique précise demeure inconnue. Il n'y a pas de traitement curatif de l'autisme mais la prise en charge éducative précoce améliore le pronostic.

DOCUMENT         INSERM           LIEN

 
 
 
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